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2016年3月，隨著《十三五“規(guī)劃”綱要》全文正式發(fā)布，健康中國(guó)戰(zhàn)略由此提出，健康中國(guó)始于健康基因，基因組學(xué)和醫(yī)療器械被納入未來(lái)五年中國(guó)計(jì)劃實(shí)施的100個(gè)重大項(xiàng)目之中。同月，國(guó)家發(fā)展改革委辦公廳批復(fù)了第一批共27個(gè)省市自治區(qū)申報(bào)的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項(xiàng)目。四月中，國(guó)家發(fā)展改革委下發(fā)了《關(guān)于第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》（發(fā)改辦高技〔2016〕534號(hào)），正式批復(fù)建設(shè)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，獲批復(fù)的示范中心名單逐漸被揭曉。4月22日，國(guó)家發(fā)展改革委基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項(xiàng)目正式啟動(dòng)，由國(guó)家發(fā)展改革委產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)與技術(shù)經(jīng)濟(jì)研究所和北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)管委會(huì)聯(lián)合主辦、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和北京亦莊生物醫(yī)藥園共同承辦的“基因惠民高端論壇暨國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心啟動(dòng)儀式”在北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開(kāi)發(fā)區(qū)圓滿落幕，進(jìn)一步落實(shí)創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略，加速發(fā)展戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)，促進(jìn)新型健康技術(shù)普及惠民。

基因檢測(cè)可實(shí)現(xiàn)重大疾病的預(yù)警、預(yù)防、預(yù)后及個(gè)體化診療等，在臨床醫(yī)學(xué)中占據(jù)重要的地位，目前可應(yīng)用基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)的疾病數(shù)超過(guò)1500種。大力發(fā)展基因檢測(cè)技術(shù)，開(kāi)展推廣應(yīng)用有利于提高出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，對(duì)于加快我國(guó)生物產(chǎn)業(yè)和健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展、全面提高人口質(zhì)量具有重要意義。遺傳性耳聾和唐氏綜合征基因篩查目前在臨床上應(yīng)用最成熟，也是國(guó)家發(fā)改委文件中提到的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心需重點(diǎn)建設(shè)的兩個(gè)基礎(chǔ)項(xiàng)目，生物芯片北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)擁有這兩個(gè)項(xiàng)目的全套具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的獲證儀器試劑和相關(guān)資質(zhì)。據(jù)悉，由地方政府與博奧生物展開(kāi)合作，免費(fèi)為當(dāng)?shù)匦律鷥哼M(jìn)行大規(guī)模耳聾基因篩查，截止至2016年4月15日，全國(guó)由政府采購(gòu)進(jìn)行的新生兒耳聾基因芯片檢測(cè)總數(shù)已達(dá)138萬(wàn)人，篩查出新生兒耳聾基因突變攜帶率高達(dá)4.4%，藥物性耳聾突變3377人，突變率為2.5‰，可避免近4萬(wàn)人因不當(dāng)用藥致聾。

據(jù)悉，本次示范中心的建設(shè)，主要將從以下幾個(gè)方面著手：第一是搭建六大技術(shù)平臺(tái)，構(gòu)建基因檢測(cè)技術(shù)體系。示范中心將建設(shè)生物芯片、高通量測(cè)序、毛細(xì)管電泳測(cè)序、熒光定量PCR、串聯(lián)質(zhì)譜、染色體核型分析等等多種高端檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，構(gòu)建基因檢測(cè)技術(shù)體系。第二是實(shí)現(xiàn)五大領(lǐng)域應(yīng)用，完善基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用體系。將基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的個(gè)體化診斷和靶向治療，以及個(gè)人基因組檢測(cè)和基因身份證等新領(lǐng)域，促進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)的規(guī)模化使用。第三是建設(shè)三大服務(wù)功能，形成基因檢測(cè)技術(shù)服務(wù)體系。為推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)的規(guī)范化、規(guī)模化、產(chǎn)業(yè)化發(fā)展，示范中心還將建設(shè)區(qū)域質(zhì)量控制中心、區(qū)域信息中心以及區(qū)域遺傳資源庫(kù)。

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